پورفیری چیست؟ علائم، علل، انواع، عوارض و درمان بیماری پورفیری را بشناسید

تحریریه اصفهان: بیماری پورفیری اگرچه نادر است، اما می‌تواند با علائمی شدید و گاه خطرناک همراه باشد. تعداد بسیاری از افراد سال‌ها بدون تشخیص صحیح با علائم آن زندگی می‌کنند. شناخت دقیق این بیماری و عمل زودهنگام، نقش کلیدی در کنترل و درمان آن ایفا می‌کند. در این مقاله از «اصفهان امروز» به‌صورت علمی و کاربردی به بازدید کامل بیماری پورفیری می‌پردازیم.

بیماری پورفیری چیست؟

پورفیری یک گروه نادر از اختلالات متابولیکی است که در تاثییر اختلال در مسیر ساخت هم (Heme) در بدن به وجود می‌آید. هم یک ترکیب مهم است که در ساخت هموگلوبین (مولکول حمل‌کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز)، آنزیم‌های میتوکندریایی و برخی پروتئین‌های دیگر نقش اساسی دارد. در بیماری پورفیری، به علت نقص در یکی از آنزیم‌های این مسیر، موادی به نام پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها در بدن تجمع اشکار می‌کنند که علتابراز علائم متنوع می‌شود.

پورفیری‌ها زیاد تر به دو دسته کلی تقسیم خواهد شد:

• پورفیری حاد (Acute Porphyria): که زیاد تر روی سیستم عصبی تاثییر می‌گذارد.

• پورفیری پوستی (Cutaneous Porphyria): که زیاد تر علتمشکلات پوستی می‌شود.

انواع بیماری پورفیری

آخرین و جدیدترین اخبار سیاسی ، اقتصادی ، اجتماعی ، کارگری ، ورزشی، حوادث و سلامتی ، استان اصفهان و ایران را در وب سایت اصفهانیا دنبال کنید

1. پورفیری حاد کبدی:

   
   

   • پورفیری حاد دعوا‌ای (Acute Intermittent Porphyria – AIP)

   • پورفیری واریتریوبلاستیک (Variegate Porphyria – VP)

   • پورفیری دوپویتر (Hereditary Coproporphyria – HCP)

   • پورفیری ۵-آمینولولینات سنتاز نقص (ALA dehydratase deficiency porphyria – ADP)

2. پورفیری پوستی:

   
   

   • پورفیری چرمی (Porphyria Cutanea Tarda – PCT)

   • پورفیری اریتروپوئیتیک (Erythropoietic Protoporphyria – EPP)

   • پورفیری اریتروپوئیتیک انمیک (Congenital Erythropoietic Porphyria – CEP)

علت بیماری پورفیری

علت مهم بیماری پورفیری طبق معمولً نقص ژنتیکی است که به طور ارثی منتقل می‌شود. این نقص ژن‌ها آنزیم‌های مربوط به ساخت پورفیرین را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی عوامل می‌توانند علائم بیماری را تشدید یا حملات آن را تحریک کنند که عبارت‌اند از:

• مصرف برخی داروها (ضدبارداری، داروهای ضد تشنج، آنتی‌بیوتیک‌ها)

• مصرف الکل

• استرس شدید

• گرسنگی طویل یا رژیم‌های سخت غذایی

• عفونت‌ها

• تغییرات هورمونی (برای مثالً در دوران قاعدگی)

علائم بیماری پورفیری

علائم بیماری پورفیری زیاد متنوع است و بسته به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد:

علائم پورفیری حاد:

• درد شدید شکمی بدون علت اشکار

• تهوع و استفراغ

• تغییرات عصبی همانند ضعف عضلانی، تشنج، گیجی و بی‌حسی

• اضطراب، افسردگی و تغییرات خلقی

• افزایش ضربان قلب و سختی خون بالا

علائم پورفیری پوستی:

• حساسیت شدید پوست به نور خورشید

• تاول‌های دردناک روی پوست به اختصاصی در دست‌ها و صورت

• نازک شدن و شکنندگی پوست

• تحول رنگ پوست و تشکیل زخم‌های مزمن

• تورم و قرمزی پوست

عوارض بیماری پورفیری

در صورت عدم درمان یا کنترل، پورفیری می‌تواند عوارض جدی تشکیل کند:

• صدمه دائمی به کبد یا کلیه‌ها

• نارسایی کبد

• مشکلات روانی ماندگار

• در موارد نادر، خطر سرطان کبد

• حملات حاد عصبی و درد شدید

• صدمه دائمی به اعصاب محیطی

• مشکلات کلیوی و کبدی

• عفونت‌های پوستی مزمن و زخم‌های درمان‌ناپذیر

تشخیص بیماری پورفیری

تشخیص بیماری پورفیری شامل برسی بالینی، آزمایش‌های خون، ادرار و مدفوع برای تشخیص مقدار پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها است. این چنین آزمایش‌های ژنتیکی در برخی موارد برای تایید تشخیص انجام می‌شود.

تشخیص این بیماری طبق معمولً با بازدید سابقه خانوادگی، معاینه بالینی و انجام آزمایش‌های تخصصی انجام می‌شود:

• آزمایش خون برای بازدید سطح پورفیرین‌ها

• آزمایش ادرار و مدفوع

• آزمایش ژنتیک در موارد مشکوک خانوادگی

• مثالبرداری از پوست (در نوع پوستی بیماری)

درمان بیماری پورفیری

درمان بیماری پورفیری بسته به نوع و شدت علائم متفاوت است و شامل موارد زیر می‌شود:

1. درمان حملات حاد:

   
   

   • بستری شدن و کنترل علائم درد و تهوع

   • مصرف گلوکز به طور داخل وریدی برای افت تشکیل پورفیرین

   • تجویز هِم (heme arginate یا hematin) برای برگشت دادن اعتدال آنزیمی

   • اجتناب از داروها و عوامل محرک دعوا

2. درمان پورفیری پوستی:

   
   

   • محافظت از پوست در برابر نور خورشید (منفعت گیری از کرم ضد آفتاب، لباس پوشش‌دهنده)

   • درمان‌های دارویی همانند فلبوتومی (خون‌گیری) در نوع چرمی برای افت آهن کبدی

   • داروهای ضد التهاب و آنتی‌اکسیدان‌ها

3. درمان‌های حمایتی:

   
   

   • مدیریت درد و عفونت‌های پوستی

   • مراقبت‌های روانی و اجتماعی

   • پیگیری منظم با پزشک متخصص

پیشگیری و نکات مهم

• اجتناب از عوامل تحریک‌کننده همانند داروهای خاص، الکل، استرس و رژیم غذایی نامناسب

• مراجعه به پزشک در صورت ابراز علائم غیرمعمول

• خبر‌رسانی به اعضای خانواده برای آزمایش‌های ژنتیکی و پیگیری‌های ملزوم

زندگی با بیماری پورفیری

با مراعات پیشنهاد‌های پزشکی و پرهیز از عوامل تحریک‌کننده، تعداد بسیاری از بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند. نکات مهم برای مدیریت بیماری شامل:

•  شناخت دقیق عوامل محرک و اجتناب از آن‌ها

•  پیگیری منظم پزشکی

•  مصرف داروها مطابق تجویز پزشک

•  منفعت گیری از لباس‌های پوشیده و ضدآفتاب در نوع پوستی

نتیجه‌گیری

بیماری پورفیری یک بیماری نادر و پیچیده است که با تشخیص به موقع و مدیریت صحیح، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. آگاهی از علائم و عوامل تشدید کننده این بیماری برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها زیاد مهم است. در صورت مشاهده هرگونه علامت مشکوک، حتماً به متخصص مراجعه کنید تا درمان مناسب اغاز شود.